Czy zespół Tourette’a jest dziedziczny?

Kiedy w rodzinie pojawia się diagnoza zespołu Tourette’a (ZT), natychmiast rodzi się pytanie: „Czy to dziedziczne?” To naturalna obawa, która dotyka zarówno osoby zmagające się z tym zaburzeniem, jak i ich bliskich. Zespół Tourette’a, charakteryzujący się mimowolnymi tikami ruchowymi i wokalnymi, przez lata był otoczony wieloma mitami. Dziś dzięki badaniom wiemy o nim znacznie więcej.

Spis treści:

• Zespół Tourette’a – rola genów i dziedziczenia
• Przyczyny – co warto wiedzieć?
• Ryzyko przekazania i życie z diagnozą

Zespół Tourette’a – rola genów i dziedziczenia

Zacznijmy od konkretów: tak, zespół Tourette’a ma silne podłoże genetyczne. Badania naukowe jednoznacznie wskazują, że często występuje on rodzinnie. Jeśli w Twojej rodzinie ktoś miał ZT, ryzyko pojawienia się go u Ciebie lub Twoich dzieci jest statystycznie wyższe.

Mechanizm dziedziczenia jest jednak skomplikowany. Mówi się o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełną penetracją. Co to oznacza w praktyce?

• Dominujące dziedziczenie:Rodzic z ZT ma około 50% szans na przekazanie predyspozycji genetycznej dziecku.
• Niepełna penetracja: Nie każda osoba, która odziedziczy geny, rozwinie pełne objawy choroby. Niektóre osoby mogą mieć tylko łagodne tiki, inne mogą nie mieć ich wcale. To tłumaczy, dlaczego ZT może „przeskakiwać” pokolenia lub mieć bardzo różne nasilenie u członków tej samej rodziny.

Co więcej, do dziś nie zidentyfikowano jednego konkretnego genu odpowiedzialnego za ZT. Uważa się, że jest to wynik złożonej interakcji wielu genów oraz czynników środowiskowych.

Przyczyny – co warto wiedzieć?

Genetyka to ważny, ale nie jedyny element układanki. Naukowcy uważają, że ZT wynika z nieprawidłowości w funkcjonowaniu neuroprzekaźników w mózgu, zwłaszcza dopaminy i serotoniny, które odpowiadają za komunikację między komórkami nerwowymi. Ryzyko mogą również zwiększać pewne czynniki okołoporodowe, takie jak komplikacje w trakcie ciąży czy porodu.

Objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie, między 2. a 15. rokiem życia. U wielu osób nasilenie tików naturalnie maleje w okresie dojrzewania, a u części mogą one nawet całkowicie ustąpić w dorosłości.

Ryzyko przekazania i życie z diagnozą

Statystyczne 50% ryzyko przekazania predyspozycji genetycznej może brzmieć niepokojąco, ale pamiętajmy o wspomnianej niepełnej penetracji genów. Nie oznacza to wyroku. Co ciekawe, ZT może pojawić się również u osób, w których rodzinach nikt wcześniej nie chorował. Odpowiadać za to mogą spontaniczne mutacje genetyczne.

Warto też wiedzieć, że w rodzinach z historią zespołu Tourette’a częściej obserwuje się również inne zaburzenia współistniejące:

• ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi)
• OCD (zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne)

Diagnoza ZT nie jest końcem świata. To początek drogi do zrozumienia siebie i znalezienia odpowiednich narzędzi do radzenia sobie z objawami. Bardzo ważne jest wsparcie i odpowiednie leczenie, które mogą znacząco poprawić jakość życia.

Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia i znalezienia najlepszego rozwiązania. Najważniejsze jest, aby nie zostawać z tym samemu. Poszukiwanie pomocy w miejscu, które oferuje kompleksowe wsparcie, to najlepszy krok w stronę odzyskania kontroli i spokoju. Psychiatra we Wrocławiu pomoże Ci lepiej zrozumieć specyfikę tej choroby oraz omówi, jak wygląda jej dziedziczenie.